基因突变介绍

遗传性乳腺癌与基因组的改变（胚系突变）、表观遗传改变、激素代谢等有关，其中基因突变是目前研究最透彻的。本文重点跟大家介绍一下胚系基因突变引起的遗传性乳腺癌。

基因突变和拷贝数变异是遗传病发生的主要遗传学基础，也是遗传病检测的主要靶标。遗传病的复杂性伴随着基因突变数目多、类型广；基因拷贝数变异不仅表现为缺失和复制，而且缺失位置、大小以及复制倍数都呈现多样性。遗传变异的复杂性为遗传病的临床检测提出了技术挑战。利用荧光标记或熔点分析，可以在单个反应管内检测多个靶标。

棘轮效应。美国遗传学家赫尔曼·穆勒发现X射线可以引发基因突变，他曾在果蝇身上引起数千次的突变，这些基因突变大部分都是有害的。他认为在一个小规模的无性生殖族群里，生物没有机会逃离适应度衰退的命运，就像永远只能往一个方向旋转的棘轮一样。

临床上针对EGFR基因突变的小分子抑制剂，例如吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等，可抑制该基因突变的活性，从而杀死癌细胞，达到治疗癌症的目的。针对EGFR基因突变的小分子抑制剂明显改善了肺癌的治疗效果，延长了患者的生存期，成为非小细胞肺癌治疗领域的重大突破。

怎么判断自己的疾病是否具有遗传性？遗传了该怎么办？没有基因突变就可以高枕无忧吗？我今天就给大家一文解决这些疑惑。

当然，草木为了生存，为了保护自己与延续后代，为了适应恶劣的自然环境，也会在外界环境的长期刺激下，不断地激发优势，调整自我，做出选择，逐渐地进化与改变。比如沙漠中的仙人掌，为了维持生命，减少水分大量蒸发，就把枝叶变成了针刺。还有面包树，为了储存水分，适应干旱环境，把树身变成了粗壮的水桶。不过这些都是被动的，而且进化的过程也十分缓慢，需要经历一个漫长的自然淘汰与基因突变的过程。