染色体47号主题

染色体数目异常主要有21三体综合征（即比正常人多了1条21号染色体）、克氏综合征（47，XXY）或者其他三体综合征等，多有较为典型的临床表现，如先天智力低下、特殊的面容或**发育不成熟等，其导致胎停育主要是男方形成的配子染色体数目异常，进而可能导致胚胎出现非整倍体及染色体不平衡，从而导致了胎停育的发生。通俗来说，就是男方的染色体数目异常有可能导致胚胎染色体数目也发生异常，进而导致胎停、畸形儿等。

所谓超雄综合征（47，XYY），又称XYY综合征，是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上称这类人为“超男”。郑九嘉介绍，这类患者往往身材较为高大，偶尔可见隐睾，**发育不全并有**形成障碍和生育力下降等。不久前，一名30多岁的男子因为生育问题前来医院就诊，身高一米八、上肢特别长，经检查为超雄综合征。

接下来，小萱举一个临床案例。一位45岁的男性患者，因多年不育来我院生殖医学中心就诊。该患者进行生殖健康检查后，**常规分析结果提示为无精症。为了进一步明确无精症的原因，医生建议他做外周血染色体核型分析检查，经我科检测分析结果显示染色体核型为47,XY,i(X)(q10)，即患者多了一条长臂等臂X染色体，这是染色体数目异常的核型。这时候可以通过体外受精的方式，对**进行筛选，然后植入**内进行**。

然而近年越来越多研究发现，基因编辑也可能产生一些“副产物”。除了基因编辑在非目标位点产生脱靶切割外，在基因编辑位点还容易发生染色体易位和染色体大片段缺失。最近发现，AAV递送介导的成体基因编辑，容易产生高比例的AAV基因组**，有些位点的AAV基因组**甚至高达47%【4-6】。目前还很少有办法降低这些基因编辑副产物。

其染色体核型是：47，XXY（也就是一种常见的先天性遗传疾病--“克氏综合症”），确诊为非梗阻性无**症。邓军洪主任给辛先生详细介绍的该病的情况，并告诉辛先生，像他这种情况，通过“显微****术”，可以有50%~70%机会让辛先生成为小孩的真正的爸爸。经过耐心的沟通，辛先生同意显微****术”。于是邓军洪主任马上让辛先生的妻子到生殖医学中心检查，并请生殖医学中心安排取卵并做好卵母细胞胞浆内单**显微注射体外授精的准备。

染色体数目异常主要有21三体综合征（即比正常人多了1条21号染色体）、克氏综合征（47，XXY）或者其他三体综合征等，多有较为典型的临床表现，如先天智力低下、特殊的面容或***发育不成熟等，其导致胎停育主要是男方形成的配子染色体数目异常，进而可能导致胚胎出现非整倍体及染色体不平衡，从而导致了胎停育的发生。通俗来说，就是男方的染色体数目异常有可能导致胚胎染色体数目也发生异常，进而导致胎停、畸形儿等。